天气炎热，加上户外出汗后直吹空调，小明最近感冒了，狂打喷嚏、猛咳嗽。

小明妈妈反映，最近大声叫他也不应，说话经常打岔，还老嚷嚷着上课听不清，不想上学。

经过细细问病史发现，小明说话晚，2、3岁才学会说话，家里人一直以为是“贵人语迟”。

现在小明快8岁了，但是说话口齿不是很清楚，家里人觉得是“大舌头”，也没特别注意。

这次感冒后，要特别大声和他说话，家里人才觉得可能是耳朵不对劲。

听力检测和耳部CT等检查下来，最终确诊为 重度感音神经性聋 ，而致聋“真凶”并不是感冒、打喷嚏，而是从娘胎里遗传下来的“大前庭导水管综合症”，也就是通常说的“大前庭” 。

“大前庭”是以前庭导水管扩大 为特征的先天性内耳畸形 ，伴有感音神经性聋的，属于一种 先天性遗传性耳聋 。

它的典型表现是出生至青春期的任何时期，有进行性、波动性的听力下降，发病突然，常常是双侧感音神经性聋。

部分病人出生时听力正常或是听损程度较轻，不易被发现；而当病人头部受伤、上呼吸道感染、用力打喷嚏、咳嗽等时，会导致听力骤然下降，病人往往因此来就医。

开篇说到的小明就是如此 ，幼时可能有较轻程度的听力损失，未及时发现，导致“晚说话”“口齿不清”；而这次感冒、狂打喷嚏、猛咳嗽，导致听力进一步下降至重度听力损失。

“大前庭”可能是胚胎时期前庭迷路的发育收到遏制和畸变所致，为家族遗传，属于常染色体隐性遗传疾病。

经证实，SLC26A4基因是“大前庭”的责任基因 。 我们平时提到的 “一巴掌致聋”“一跤摔聋”其实也都与SLC26A4基因突变有关 ，可以说绝大多数“大前庭”都是SLC26A4基因突变惹的祸。

SLC26A4基因突变属于常染色体隐性遗传 ，这意味着双方均携带这个突变基因的父母，虽然他们表现为听力正常，但他们有25%的概率会生出一个“大前庭”聋儿。

我们也可以推测 ，如果小明的父母听力正常，他们双方应该都携带了SLC26A4基因；如果要生二胎，可能有25%的概率为“大前庭”。

对于确诊为“大前庭”的患儿，听力较好或有残余听力者应 及时、尽早配戴助听器 ；听力损失达到重度及以上的，且助听器无效或效果不佳者，建议 适时植入人工耳蜗 。

重点是早发现、早诊断、早干预，并进行听觉言语康复训练，以避免言语发育迟缓甚至聋哑。

在确诊后，建议避免接触强噪声，尽量不要参加剧烈体育运动，避免跌倒、撞击等头部外伤，避免可能导致气压伤的运动项目，如潜水。

↑剧烈运动

↑跌倒

↑潜水

而一旦发现“大前庭”患者听力出现突然下降或波动时，务必及时前往正规医院的耳鼻喉科就诊，专业的耳科医生通常会 按照突发性聋的模式进行“抢救” 。

部分及时治疗者可能听力有所恢复，但一般来说，随着病情的发展，听力会越来越差。

目前来说，还没有发现能够治疗“大前庭”的方法，也无法改善听力或延缓听力损失的进一步下降。

实际上，提前发现是治疗“大前庭”的最好方法：通过 新生儿听力筛查和耳聋基因检查 ，尽早发现并确诊“大前庭”，进而使用助听装置或植入人工耳蜗进行听力干预。

而预防“大前庭”方法就是“防范于未然”：对于疑似有“大前庭”家族遗传的夫妇， 孕前进行耳聋基因检查、产前基因诊断或胚胎植入前基因诊断 ，提前获悉是否会生育“大前庭”聋儿并采取干预措施。